Apa itu thalasemia ??

Suatu hari ketika saya sedang bertugas di sebuah Rumah Sakit, tiba-tiba datang seorang ibu  memeriksakan anaknya yang baru berusia 12 bulan. Sekilas anak itu tampak lebih kecil dibanding usianya. Ia terlihat sesak nafas, wajahnya tampak pucat dan perutnya membesar. Dari situ sudah dapat saya pastikan kondisi anak tersebut dalam keadaan sakit berat. Dari pemeriksaan saya temukan heparnya membesar diluar batas normal, kondisinya sangat pucat. Dari hasil pemeriksaan laboratorium Hb anak tersebut 1,9 mg/dl, MCV nya dibawah normal. Dengan berat hati terpaksa saya katakan kepada ibu tersebut bahwa anaknya menderita Thalasemia Beta.

Berbicara mengenai Thalasemia, maka kita akan berbicara mengenai kelainan darah. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah genetik yang ditandai oleh mudah rusaknya sel darah merah sehingga mengakibatkan umurnya kurang dari 120 hari (umur SDM normal). Penyakit ini akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin. Ketidakseimbangan pembetukan rantai protein globin alfa atau beta dalam pembentukan hemoglobin disebabkan oleh salah satu gen cacat yang diturunkan. 

Ada 2 jenis thalasemia berdasarkan rantai asam amino yang rusak, yaitu :

1. Thalasemia alfa (rantai alfa yang rusak) : paling sering ditemukan pada orang kulit hitam
2. Thalasemia beta (rantai beta yang rusak) : ditemukan pada orang di daerah mediterania dan asia tenggara.

Secara umum thalasemia di bagi 2 jenis :

1. Thalasemia mayor : karena sifat gen dominan, sehingga akan timbul gejala kurang kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya penderita akan menderita anemia. Bayi yang lahir dengan thalasemia beta akan kelihatan normal pada awal kehidupannya, kemudian dalam umur kurang dari 1 tahun gejala tersebut akan semakin jelas.
2. Thalasemia minor : adalah jenis thalasemia yang tidak dominan, sehingga penderita akan hidup normal sepanjang hidupnya, namun dapat menurunkan gen thalasemia kepada anaknya. 

Frekuensi gen thalasemia di Indonesia sekitar 3-10%. Berdasarkan angka tersebut, diperkirakan lebih dari 2000 kasus baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia. Semua penderita thalasemia mayor memerlukan tranfusi seumur hidupnya. Sehingga memerlukan perawatan yang cukup tinggi. 

Gejala 

Gejala thalasemia tampak berupa pucat, gangguan nafsu makan, gangguan tumbuh kembang dan perut membesar karena pembesaran limpa dan hati. Pada umumnya keluhan muncul sejak anak berusia 6 bulan.

Pemeriksaan Fisik 

Dari pemeriksaan fisik, ditemukan :

• Pucat, konjungtiva tampak anemis.
• Bentuk muka mongoloid
• Dapat di temukan ikterus, atau kulit kekuningan.
• Splenomegali dan Hepatomegali yang menyebabkan perut membesar.
• Pada pemeriksaan radiologi ditemukan hair on end appereance. 

Pemeriksaan Penunjang

Diperlukan pemeriksaan darah lengkap meliputi : Hb, MCV, MCH dan apusan darah tepi

• Dari hasilnya diketahui Hb rendah dan MCV turun.

Pengobatan 

• Berikan tranfusi sesuai dengan kebutuhan 
• Asam folat 2-5mg/hari 
• Berikan Kelasi besi (desferoxamine) setelah kadar feritin serum mencapai 1000 mg/dl atau saturasi transferin > 50% atau setelah 10-20 kali tranfusi. Desferoxamine diberikan secara subkutan dalam waktu 8-12 jam dengan dosis 25-50 mg/kgBB/hari (minimal selama 5 hari).
• Berikan vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi.
• Bedah : Lakukan splenektomi jika limpa membesar sehingga membatasi gerak dan menimbulkan penekanan intra-abdominal.